Учените откриват генетичен подпис на синдрома на Даун в древни кости

Учените са диагностицирали синдрома на Даун от ДНК в античните кости на седем бебета, едното на възраст 5500 години. Техният способ, оповестен в списанието Nature Communications, може да помогне на откривателите да научат повече за това по какъв начин праисторическите общества са лекували хора със синдрома на Даун и други редки положения.

Синдром на Даун, който се среща в 1 на 700 бебета през днешния ден се предизвиква от в допълнение копие на хромозома 21. Допълнителната хромозома създава спомагателни протеини, които могат да причинят голям брой промени, в това число сърдечни недостатъци и увреждания при учене.

Учените се борят да схванат историята на положението. Днес по-възрастните майки са най-склонни да имат дете с това положение. В предишното обаче дамите са били по-склонни да умрат млади, което може да е направило синдрома на Даун по-рядък, а децата, родени с него, биха имали по-малка възможност да оцелеят без сърдечна интервенция и други лекувания, които удължават живота им през днешния ден.

Археолозите могат да разпознават някои редки болести, като нанизъм, единствено от костите. Но синдромът на Даун - прочут също като тризомия 21 - е удивително променлива болест.

Оттогава Адам Рорлах, статистик по това време в Института Макс Планк за Еволюционната антропология в Лайпциг, Германия, и сътрудниците му са създали нов способ за намиране на генетичния автограф, подобен, който могат да употребяват, с цел да прегледат бързо хиляди кости.

The Идеята хрумва на доктор Рорлах, когато той беседва с академик от института за неговите процедури за търсене на антична ДНК. Тъй като висококачественото секвениране на ДНК е доста скъпо, се оказа, че откривателите са скринирали кости с на ниска цена тест, наименуван shotgun секвениране, преди да изберат няколко за по-нататъшно проучване.

Ако костта към момента е запазила ДНК, пробата е посочил доста дребни генетични фрагменти. Много постоянно те идват от микроби, които порастват в костите след гибелта. Но някои кости съдържат и ДНК, която е разпознаваема като човешка, а тези с висок % са маркирани за спомагателни проби.

Д-р. Рорлах научава, че институтът е прегледал съвсем 10 000 човешки кости по този метод и резултатите от всички секвенции на пушките са съхранени в база данни. На доктор Рорлах и сътрудниците му хрумна, че могат да сканират базата данни за спомагателни хромозоми.

„ Помислихме си, „ Никой в никакъв случай не е проверявал за такива неща, “ Д-р Рорлах сподели.

Той и сътрудниците му написаха стратегия, която сортира фрагменти от възобновената ДНК по хромозома. Програмата съпоставя ДНК от всяка кост с целия набор от проби. След това той уточни избрани кости, които имат необикновен брой последователности, идващи от избрана хромозома.

Два дни след първичния им диалог компютърът получи своите резултати. „ Оказа се, че предчувствието ни е вярно “, сподели доктор Рорлах, който в този момент е асоцииран учител в университета на Аделаида в Австралия.

Те откриха, че сбирката на института включваше шест кости с спомагателна ДНК от хромозома 21 - подписът на синдрома на Даун. Три принадлежаха на бебета на възраст от една година, а другите три на фетуси, умряли преди раждането.

Dr. Рорлах също наблюдава изследването на доктор Касиди от 2020 година Той употребява своята стратегия, с цел да проучва последователността на пушката за ирландския скелет и откри, че той също носи спомагателна хромозома 21, потвърждавайки нейната първична диагноза.

В допълнение, доктор Rohrlach откриха различен скелет с в допълнение копие на хромозома 18. Тази разновидност предизвиква положение, наречено синдром на Едуардс, което нормално води до гибел преди раждането. Костите идват от нероден плод, който е починал на 40-та седмица и е бил мощно деформиран.

Новото изследване не разрешава на доктор Рорлах и сътрудниците му да дефинират какъв брой постоянно срещан Down синдромът е бил в предишното. Много деца със болестта евентуално са умряли преди да навършат зрелост и е по-малко евентуално нежните кости на децата да бъдат непокътнати.

„ Има толкоз доста неустановеност във вземането на проби и в какво ние можехме и не можахме да намерим “, сподели доктор Рорлах. „ Мисля, че би било доста самоуверен статистик, който би се опитал да направи прекалено много от тези цифри. “

Но доктор Рорлах откри за значимо, че три деца с Синдромът на Даун и този със синдром на Едуард са били заровени в два прилежащи града в Северна Испания преди 2800 и 2400 години.

Обикновено хората в тази просвета са били кремирани след гибелта, само че тези деца са били погребвани в здания, от време на време с бижута. „ В тези домове са били погребвани специфични бебета по аргументи, които към момента не разбираме “, допусна доктор Рорлах.

Др. Грески не смяташе, че доказателствата разрешават да се изключи случайността вместо това за групата от случаи.

„ Може би костите там са били толкоз добре непокътнати “, сподели тя. „ Може би археолозите са били толкоз положителни и добре подготвени, че са ги извадили всичките. Може би са били заровени по метод, който е улеснил намирането им. ”

Все отново доктор Грески счита новото проучване за значим прогрес. От една страна, това може да разреши на археолозите да сравнят останките, генетично разпознати със синдрома на Даун, и да открият някакъв прикрит набор от характерности, общи за всичките им скелети.

И доктор Грески се надяваше, че други откриватели биха употребявали антична ДНК, с цел да осветлят скритите истории на други редки заболявания: „ Просто би трябвало да ги търсите и би трябвало да говорите за тях. В противоположен случай те ще останат невидими. “